Gelukkig worden veruit de meeste kinderen gezond geboren. Het is mogelijk om je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Er zijn drie soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. Prenataal onderzoek is niet verplicht. Je kiest zelf of je dit wenst of niet. Tijdens je eerste afspraak vragen wij of je meer wilt weten over de screening. Als je aangeeft dat je meer wilt weten, krijg je een gesprek over de screening.
Screening op down-, edwards- en patausyndroom
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen.
Kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen.
Je kunt laten onderzoeken (screenen) of er aanwijzingen zijn dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, met de NIPT (‘niet-invasieve prenatale test’).
NIPT
De NIPT is een test waarbij bloed van de zwangere wordt onderzocht, vanaf 10 weken zwangerschap. Als je zwanger bent, zit er in je bloed ook altijd een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je beslist zelf van tevoren of je deze nevenbevindingen ook wilt weten of niet.
Indien de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is, klopt deze uitslag bijna altijd. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te laten doen. Indien de uitslag van de NIPT afwijkend is, is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Je kunt dan zekerheid krijgen door vervolgens een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen.
Voor bloedafname voor de NIPT kun je terecht in Ziekenhuis Amstelland (in combinatie met het overige zwangerschaps-bloedonderzoek, met het laboratoriumformulier van Atalmedial).
Lees meer over dit onderzoek op www.pns.nl
13 wekenecho
De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind.
In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho.
De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft.
Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.
Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel.
Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap op onze praktijk. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.
Deze echo wordt uitgevoerd door speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten, met geavanceerde echoapparatuur. Je kunt voor de 13 wekenecho bij Marloes Smidtman terecht op onze praktijk in Amstelveen en in Amsterdam Buitenveldert. Op indicatie wordt de 13 wekenecho verricht in een academisch ziekenhuis.
Lees meer over dit onderzoek op www.pns.nl
Kosten en vergoeding
Als je gebruik maakt van de zorg in Nederland betaal je zelf niets voor zowel de NIPT als de 13 wekenecho.
20 wekenecho
De 20 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt.
De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken bekijkt de echoscopist of het kind lichamelijke afwijkingen heeft.
Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De echoscopist bekijkt het kind bij een 20 wekenecho van top tot teen. Ook kijkt de echoscopist of er voldoende vruchtwater is en of het kind goed groeit.
Het kind is rond 20 weken al wat groter en verder ontwikkeld dan rond 13 weken. Daardoor kan de echoscopist het kind meer in detail onderzoeken. De echoscopist kan niet alles zien. Als er geen afwijkingen zichtbaar zijn, is dit geen garantie dat het kind gezond is.
Indien er een afwijking wordt gezien of hierover twijfel bestaat, krijg je dit te horen en word je doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. In een aantal gevallen zal blijken dat er toch niets aan de hand is.
De echoscopist ziet vaak ook of het een jongen of een meisje is. Je krijgt dit alleen te horen als je dat wilt weten.
Je kunt de 20 wekenecho laten doen bij een zwangerschapsduur vanaf 18 weken tot 21 weken. Het beste is de periode vanaf 19 weken tot en met 19 weken en 6 dagen van de zwangerschap. Alle zwangeren in Nederland kunnen kiezen voor een 20 wekenecho.
Deze echo wordt uitgevoerd door speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten, met geavanceerde echoapparatuur. Je kunt voor de 20 wekenecho bij Marloes Smidtman en Suzanne van Bloemen terecht op onze praktijk in Amstelveen en in Amsterdam Buitenveldert. Op indicatie wordt de 20 wekenecho verricht in een academisch ziekenhuis.
De 20 wekenecho wordt voor iedereen vergoed vanuit de basiszorgverzekering.
Lees meer over dit onderzoek op www.pns.nl
Prenataal onderzoek op medische indicatie
Sommige onderzoeken worden alleen verricht wanneer je een verhoogd risico hebt op een afwijking bij je kindje. Dit kan voorkomen wanneer er in jullie directe familie erfelijke afwijkingen voorkomen. Ook als de uitslag van de 13 – of 20 wekenecho of de NIPT afwijkend is, kan er een indicatie bestaan voor verder onderzoek. Dan kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer zekerheid geven.
Meer informatie over invasief onderzoek, het geavanceerd ultrageluidonderzoek en indicaties hiervoor, vind je op de website van het Amsterdam UMC.
